Profilo cognitivo nella sindrome KGB

KGB

In un recente articolo pubblicato su Frontiers in Behavioral Neuroscience è stato condotto uno studio caso-controllo in cui è stato approfondito il profilo cognitivo dei pazienti affetti da Sindrome KBG.

Questa rara sindrome è stata descritta per la prima volta a metà degli anni 70 ed è caratterizzata dalla presenza di incisivi superiori di grandi dimensioni, dismorfismi facciali tipici, bassa statura, ritardo dell'età ossea, anomalie delle mani, difetti costo-vertebrali, ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Solo recentemente è stato individuato il gene responsabile (ANKRD11), mentre la letteratura riguardo la caratterizzazione del fenotipo cognitivo-comportamentale risulta essere ancora piuttosto scarna.

Nell'articolo in questione è stata somministrata la scala cognitiva Wechsler ad un gruppo di 18 pazienti con Sindrome KBG e ad un gruppo di 17 pazienti con altre mutazioni genetiche (come microduplicazioni e microdelezioni). Dai risultati emergono punteggi nei quozienti intellettivi totali (QIT) dei pazienti con Sindrome KBG che variano da punteggi di compromissione moderata a punteggi nella norma (con una grande maggioranza di punteggi che cadono all'interno della fascia di compromissione cognitiva lieve). Inoltre, non emergono differenze significative nei QIT dei pazienti con Sindrome KBG rispetto al gruppo di controllo. Sembrerebbe pertanto non esserci uno specifico profilo di funzionamento intellettivo negli individui con Sindrome KBG.

Ulteriori studi dovranno essere portati avanti per approfondire ulteriormente le conoscenze relative al fenotipo cognitivo-comportamentale, al fine di perfezionare la presa in carico dei pazienti affetti da tale sindrome.

 

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - U.O. Neuropsichiatria Infantile