Le competenze linguistiche nei bambini con Sindrome di Kabuki

A febbraio 2015 è stato pubblicato, sulla rivista American Journal of Medical Genetics Part A, un articolo sulle competenze linguistiche nei bambini con Sindrome di Kabuki, ai quali è stata effettuata diagnosi sia clinica che genetica. E' uno dei primi studi su una popolazione di pazienti caratterizzati da una diagnosi genetica (mutazione dei geni KMT2D/KDM6A). Lo studio ha avuto come obiettivo quello di tracciare il profilo delle abilità articolatorie e linguistiche di questi pazienti. Dai risultati, tuttavia, è stata riscontrata una variabilità nei deficit linguistici-articolatori che sembra essere dovuta alle complicanze multisistemiche insite nella sindrome ma estremamente variabili da un individuo all'altro. Nonostante ciò, in tutti i pazienti sono stati riscontrati deficit in tutti i domini del linguaggio (semantico, morfosintattico e pragmatico).
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