Nuovo studio sulla Sindrome di Kabuki

Il nostro reparto di Neuropsichiatria Infantile, in collaborazione con il Dipartimento di Genetica Medica, sta portando avanti una ricerca volta allo studio del fenotipo neuropsicologico/comportamentale in pazienti con Sindrome di Kabuki. Piuttosto recente infatti è la scoperta che mutazioni in MLL2/KMT2D sono causative della Sindrome di Kabuki nel 55-80% dei pazienti. Nel campo della genetica lo studio di altre mutazioni/delezioni cui si associa un fenotipo Kabuki, è in continua evoluzione. Scopo di questo studio è cercare di comprendere meglio la correlazione genotipo-fenotipo neuropsicologico/comportamentale in pazienti con Sindrome di Kabuki al fine di individuare precocemente aree di forza e debolezza e garantire ai piccoli pazienti un intervento riabilitativo mirato e su misura, tenendo conto delle caratteristiche insite della sindrome stessa.