Funzionamento adattivo nei bambini con disabilità intellettiva

Ad oggi l'importanza delle abilità di funzionamento adattivo (livelli di autonomia) nei pazienti con disabilità intellettiva, è sottolineata anche nel manuale diagnostico DSMV, che rimarca la necessità di una valutazione dettagliata di tali aspetti, per giungere a una diagnosi corretta in merito alla gravità della disabilità dell'individuo.

Anche la ricerca pertanto si interessa sempre più a studiare il funzionamento adattivo negli individui con disabilità intellettiva al fine di apportare importanti contributi non solo per scopi diagnostici ma anche riabilitativi. In un recente lavoro pubblicato su AJMG part B, Neuropsychiatric Gentics (https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32619), viene studiato in funzionamento adattivo in bambini con Sindrome di Down e Sindrome dell'X-fragile.

Gli individui con sindrome di Down infatti hanno un deficit in tutti i domini del funzionamento adattivo, tuttavia si sa poco dei cambiamenti correlati all'età di questi deficit rispetto ad altre condizioni sindromiche con disabilità intellettive simili (come la sindrome dell'X-fragile). Hanno preso parte allo studio bambini di età compresa tra 5 e 45 mesi: 64 con Sindrome di Down, 69 con Sindrome dell'X-fragile e 69 bambini a sviluppo tipico. Il comportamento adattivo è stato misurato con la scala Vineland Adaptive Behavior Scales-II.

I bambini con Sindrome di Down hanno evidenziato deficit in tutte le aree dei comportamenti adattivi rispetto al gruppo di controllo di pari età, con evidenti deficit presenti soprattutto nel primo anno di vita. Le abilità motorie sono state individuate come l'area di maggiore debolezza nei bambini con Sindrome di Down, con una compromissione significativa evidente a 12 mesi di vita protratta fino a 3 anni.

Rispetto ai bambini di pari età con Sindrome dell'X-fragile, i bambini con Sindrome di Down hanno mostrato punteggi alla scala Vineland II più bassi a 12 mesi ma con un declino dei punteggi più lento nell'arco dei mesi successivi, fino ad arrivare ai 36 mesi in cui vi è un funzionamento adattivo meno inficiato nei bambini con Sindrome di Down rispetto ai bambini con Sindrome dell'X-fragile.

Questo è uno dei primi studi che sottolinea l'importanza delle abilità adattive mettendo a confronto bambini con due diverse condizioni sindromiche. Questi risultati evidenziano sia la specificità dei profili adattivi al netto di abilità intellettive simili in diverse popolazioni sindromiche, sia la necessità di promuovere programmi di intervento mirati e calibrati sulle necessità dell'individuo anche per quel che riguarda le autonomie di vita quotidiana.