Le competenze linguistiche nella Sindrome di Noonan

Sempre più nell'ambito della ricerca, si cerca di far luce sulla caratterizzazione dei fenotipi cognitivo-comportamentali nelle sindrome genetiche. Ad oggi poche sono le pubblicazioni che mettono in luce lo sviluppo del linguaggio nella Sindrome di Noonan, prendendo in considerazione individui con diagnosi sia clinica che confermata con analisi genetiche.

Un importante contributo in tal senso, è stato dato da Pierpont e colleghi nel 2011, che descrivono il profilo linguistico di 66 individui con Sindrome di Noonan dai 4 ai 18 anni (con mutazione a carico di diversi geni tra cuiPTPN11 eSOS1). Dai risultati emerge che nella Sindrome di Noonan vi è una compromissione più frequente del linguaggio rispetto alla popolazione generale; in particolare inerente al versante fonologico-espressivo. Inoltre le prestazioni degli individui con mutazioneSOS1nelle prove di linguaggio risultano essere migliori rispetto a quelle degli individui con mutazionePTPN11. Sembrerebbe inoltre esserci una forte relazione tra abilità cognitive non verbali e competenze linguistiche. Studi come questo permettono di comprendere al meglio il profilo linguistico dei bambini con Sindrome di Noonan al fine di affinare sempre più l'iter valutativo e promuovere strategie di intervento precoce.

Per maggiori approfondimenti si consulti il sommario