Settima edizione “International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway”

Si è tenuta in Italia, a Milano, il 15 e il 16 giugno 2018, la settima edizione dell' "International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway". In tale occasione il Dott. Paolo Alfieri ha presentato il suo intervento dal titolo "Behavioral issues and cognitive profiles in RASopathies". 

Sono stati pertanto illustrati i profili neuropsicologici e comportamentali associati alla sindrome di Noonan e ad altre Rasopatie alla luce dei recenti studi pubblicati in letteratura:

Il disturbo di linguaggio è spesso una caratteristica di tali sindromi, in particolar modo della sindrome di Noonan, con circa un 70 per cento di casi che presenta in genere un disordine linguistico espressivo di tipo fonologico (Pierpont et al., 2011).

Dal punto di vista psicopatologico molti bambini con Sindrome di Noonan manifestano frequentemente un Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD) (quadro clinico presente in genere nel 3% della popolazione generale) e una sintomatologia ansiosa che puo' essere presente con frequenza fino a 3 volte maggiore rispetto alla popolazione generale (Pierpont et al., 2015; Perrino et al., 2017) .

Si rilevano, inoltre, difficoltà significative a carico della regolazione emotiva, labilità dell'umore e irritabilità sia nella sindrome di Noonan che nella sindrome Cadiofaciocutanea. In particolare, questi bambini sembrano spesso manifestare facile irascibilità, eccessiva reattività emotiva anche a stimoli poco significativi e bassa tolleranza alle frustrazioni, con un impatto negativo sul funzionamento relazione e sociale.

Il convegno è stato anche un'occasione per presentare due progetti svolti presso la nostra U.O.C di Neuropsichiatria Infantile finanziati dalla Associazione Angeli Noonan: "Studio descrittivo del profilo psicologico dei bambini tra 6 e 18 anni affetti da Sindrome di Noonan" e "La psicopatologia in età evolutiva nella Sindrome di Noonan: trattamento di parent training dell'ADHD".

Il primo studio ha l'obiettivo di comprendere maggiormente il fenotipo comportamentale della sindrome attraverso la raccolta dati, da più fonti, di informazioni relative alle caratteristiche del temperamento del bambino, agli aspetti di disregolazione emotiva e irritabilità, al funzionamento esecutivo e alle aree di forza e di debolezza in ambito relazionale e comportamentale.

Il secondo studio prevede un trattamento di Parent Training per i genitori di bambini con Sindrome di Noonan che presentano una sintomatologia caratterizzata da difficoltà attentive, impulsività e iperattività al fine di promuovere una maggiore comprensione della sintomatologia manifestata e una migliore gestione dei comportamenti problematici del bambino, all'interno dei contesti di vita quotidiana.

Le evidenze scientifiche sembrano suggerire, quindi, che la Sindrome di Noonan e le altre Rasopatie possano essere considerate condizioni sindromiche caratterizzate da un aumentato rischio psicopatologico. In particolare, sembra emergere l'indicazione di uno screening, già in età prescolare, focalizzato sull'individuazione di sintomi di disattenzione e iperattività/impulsività e di un attento follow-up dei soggetti che presentano sintomatologia ansiosa e difficoltà di regolazione emotiva già dall' età preadolescenziale.