Profili neurocognitivi nella Sindrome da microdelezione del cromosoma 22

Di recente pubblicazione uno studio condotto dalla Dott.sa Pontillo, dalla Dott.sa Menghini e dal Prof. Vicari dal titolo "Neurocognitive profile and onset of psychosis symptoms in children, adolescents and young adults with 22q11 deletion syndrome: A longitudinal study" volto ad indagare la relazione tra i deficit neurocognitivi ed il rischio di esordio psicotico in bambini, adolescenti e giovani adulti con microdelezione del cromosoma 22 (22q11.DS, sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale).

Lo studio si è posto l'obiettivo di indagare longitudinalmente la possibile relazione tra abilità neuropsicologiche (ovvero quoziente intellettivo, funzioni esecutive, linguaggio e abilità di integrazione visuo-motoria) e l'insorgenza di sintomi psicotici in un gruppo di 75 bambini, adolescenti e giovani adulti di età compresa tra i 6 ed i 27 anni con sindrome da microdelezione del cromosoma 22.

I risultati mostrano come i ragazzi con sindrome da microdelezione del cromosoma 22 che a distanza di un anno hanno avuto un esordio psicotico presentavano sin dalla prima valutazione un quoziente intellettivo più basso (sia sull'indice totale che sugli indici verbale e di performance), una peggiore performance alle prove sulle funzioni esecutive (es. Wisconsin card Sorting Test) e una maggiore prevalenza di sintomi depressivi rispetto al gruppo di ragazzi che a distanza di un anno non presentavano sintomi psicotici.

Concludendo, questo studio rientra nel filone di ricerca volto all'identificazione dei possibili predittori di esordio psicotico nella 22q11.DS e consente di porre il focus su fattori neurocognitivi quali il livello cognitivo e le funzioni esecutive e fattori psichiatrici come la presenza di sintomatologia depressiva quali elementi clinici di fondamentale importanza nella valutazione e nella gestione dei ragazzi con questa sindrome.

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31056275