Profilo linguistico nella Sindrome di Noonan

Si è concluso recentemente e verrà pubblicato a breve su Molecular Genetics and Genomic Medicine, uno studio presso la nostra UOC di Psichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza che ha indagato il profilo linguistico in bambini con Sindrome di Noonan. Gli studi in letteratura in merito alle capacità linguistiche dei bambini con tale sindrome, infatti, sono piuttosto limitati: la maggior parte si riferiscono a single case oppure piccoli campioni con diagnosi non sempre confermata molecolarmente. A riguardo, il lavoro più corposo è stato pubblicato dal gruppo di ricerca guidato dalla Pierpont, su sessantasei bambini con sindrome di Noonan (di cui però solo 41 con diagnosi molecolare confermata) in cui sono emerse competenze linguistiche che correlavano positivamente con le risorse cognitive dei bambini valutati (Pierpont et al., 2010).

I dati del nostro studio italiano sembrano tuttavia discostarsi dai risultati sopra citati (Pierpont et al., 2010).

Nel nostro lavoro sono stati valutati 37 bambini (13 femmine e 24 maschi) di età compresa tra i 3 e i 13 anni, tutti con diagnosi di Sindrome di Noonan confermata molecolarmente. Dalle nostre valutazioni infatti emergono competenze linguistiche relative al lessico (comprensione e produzione) e alla produzione morfosintattica non correlate significativamente con il quoziente intellettivo dei bambini.

Da questi risultati preliminari inoltre sembrerebbe che la percentuale di bambini con disturbi di linguaggio in assenza di deficit cognitivo, sia molto più alta rispetto alla percentuale attesa nella popolazione con Disturbi Specifici di Linguaggio (49%versus~7%; Tomblin et al., 1997).

Ciò mette in luce l'importanza di una valutazione neuropsicologica completa che tenga conto anche della valutazione linguistica, al di là o meno della presenza di un livello cognitivo nella norma in bambini con Sindrome di Noonan, e apre nuove strade riguardo protocolli di riabilitazione specifici delle abilità linguistiche in tale sindrome.