Sindrome di Down: relazione tra abilità cognitive e complicanze mediche

La Sindrome di Down (SD) è una patologia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La SD è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali cardiopatie congenite, convulsioni, disturbi visivi e uditivi, disfunzioni tiroidee, disturbi a carico dell'apparato respiratorio, apnee notturne e malattia di Alzheimer. 

È noto che, in bambini con sviluppo tipico, la presenza di complicanze mediche può incidere sulle abilità cognitive, con conseguenze su aspetti quali memoria, attenzione e integrazione visuo-motoria e può essere associata ad un quoziente intellettivo più basso. Nonostante le comorbidità mediche associate alla SD siano state descritte e caratterizzate da tempo, la relazione esistente tra l'entità di tali complicanze e la natura del deficit cognitivo resta ancora da chiarire. L'obiettivo del lavoro di Gandy e collaboratori (2020), pubblicato sulla rivista scientifica Plos One, è stato dunque quello di passare in rassegna la letteratura scientifica in merito al ruolo esercitato dalla presenza di condizioni mediche croniche sul funzionamento cognitivo di bambini, adolescenti e giovani adulti con SD.

Sono stati inclusi nella rassegna gli studi sull'argomento che hanno focalizzato l'attenzione su alcune delle principali comorbidità mediche che interessano la SD: cardiopatie congenite, disfunzioni tiroidee, convulsioni e disturbi del sonno. Gli studi in merito all'associazione tra cardiopatie congenite e deficit cognitivo non hanno documentato effetti univoci: tale associazione viene riportata principalmente per bambini di età inferiore ai 3 anni. Non sono state riportate, invece, relazioni tra disfunzioni tiroidee e quoziente di sviluppo. L'unico studio incluso nella revisione in merito all'associazione tra convulsioni e quoziente intellettivo in bambini co SD ha riportato punteggi significativamente più bassi in abilità cognitive, linguaggio recettivo ed espressivo e abilità motorie rispetto ai bambini con SD senza convulsioni. Infine, la maggior parte degli studi ha riportato un maggiore rischio di compromissione delle abilità cognitive in bambini e adolescenti con SD e concomitanti disturbi del sonno (in particolare, apnea ostruttiva del sonno e dei disturbi respiratori del sonno). 

Il sonno si conferma dunque un importante aspetto da monitorare in bambini e adolescenti con Sindrome di Down. La nostra Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza sta attualmente conducendo uno studio di caratterizzazione dei profili del sonno in persone con SD età pediatrica. L'obiettivo dello studio è quello di indagare l'associazione esistente tra disturbi del sonno e aspetti cognitivi e psicopatologici in Sindrome di Down. 

Per maggior informazioni leggi qui:

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0239040