Sindrome di Down: un nuovo studio sulla regressione comportamentale

La Sindrome di Down (SD) è una patologia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La SD è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, celiachia, apnee notturne e malattia di Alzheimer.

Negli ultimi anni è stata posta notevole attenzione da parte dei ricercatori al fenomeno della regressione comportamentale, che colpisce principalmente adolescenti e giovani adulti con SD. Si tratta di una condizione caratterizzata da una perdita improvvisa di abilità precedentemente acquisite (ad esempio, autonomie, abilità sociali o linguistiche), cambiamenti di umore e pensieri/comportamenti ripetitivi. In alcuni casi, in associazione a tale quadro si possono osservare psicosi, episodi di aggressività o catatonia. Le cause restano ancora sconosciute e non esiste al momento un set definito di criteri condivisi per la diagnosi.

Un recente articolo scientifico del 2019, pubblicato sulla prestigiosa rivista "Genetics in Medicine" da Stephanie Santoro e colleghi, ha raccolto il contributo di un network internazionale di ricercatori che ha studiato il fenomeno della regressione comportamentale su un gruppo di 35 persone con SD. L'obiettivo della ricerca è stato quello di descrivere dettagliatamente gli aspetti clinici del fenomeno. Grazie a questo studio è stato possibile identificare alcune caratteristiche nucleari della regressione in questa popolazione, come l'età media di insorgenza (17, 5 anni) e la distribuzione simile tra maschi e femmine. Inoltre, i ricercatori hanno individuato e descritto nel dettaglio le presentazioni cliniche più frequentemente osservate: cambiamenti nelle abilità di adattamento (ritiro sociale, evitamento, isolamento), nelle abilità del vivere quotidiano (perdita di abilità precedentemente acquisite, tendenza alla dipendenza), nelle capacità attentive (atipie, scarso contatto visivo), comparsa di comportamenti auto-lesivi, abulia, stereotipie. Gli autori dello studio evidenziano come non esista un unico sintomo patognomonico per questo tipo di regressione: per la sua corretta identificazione, dunque, si rende necessaria un'attenta e approfondita valutazione degli aspetti cognitivi, adattivi, emotivi e comportamentali.

La nostra U.O.C. di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza ha recentemente istituito un protocollo clinico specificamente dedicato alla valutazione neuropsichiatrica, neuropsicologica e psicopatologica di bambini e adolescenti con SD. Attenzione particolare è rivolta proprio agli aspetti cognitivi e comportamentali che possono far sospettare l'insorgenza di una regressione comportamentale e avviare tempestivamente un adeguato piano terapeutico. 

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