Lo sviluppo del linguaggio in bambini con Sindrome di Down

La Sindrome di Down (SD) è unapatologia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La SD è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, celiachia, apnee notturne e malattia di Alzheimer.

Il profilo neuropsicologico dei bambini con SD è spesso caratterizzato da aree di debolezza nel linguaggio espressivo, cioè il numero di parole che il bambino è in grado di produrre. La comprensione linguistica, invece, risulta generalmente più preservata rispetto alla produzione e spesso in linea con lo sviluppo cognitivo del bambino, sebbene esista un'ampia eterogeneità fenotipica. A oggi, non è stato del tutto chiarito se i deficit di produzione linguistica frequentemente osservati nei bambini con SD siano direttamente legati all'aspetto più generale della disabilità intellettiva o se siano frutto di un pattern di sviluppo atipico. Proprio per questo, un importante aspetto da indagare è quello relativo alla presenza di fattori specifici che possano predire lo sviluppo del vocabolario espressivo in questa popolazione. È noto, infatti, che esistono diversi fattori in grado di modulare lo sviluppo del linguaggio espressivo in bambini con sviluppo tipico. Tra questi, sono stati individuati sia fattori individuali, come il genere e la memoria verbale a breve termine, sia fattori ambientali, come l'esposizione alla lettura e un'eventuale storia familiare di disturbi di linguaggio (Gathercole and Baddeley, 1993; Reilly et al., 2010; Massaro et al., 2017; Logan et al., 2019).

L'obiettivo dello studio di Næss e collaboratori (2021), pubblicato sulla rivista Brain Sciences, è stato quello di investigare il ruolo di tali fattori nel predire lo sviluppo del vocabolario espressivo in bambini con SD. Gli autori hanno condotto uno studio longitudinale su un gruppo di 43 bambini con SD (età cronologica media: 6 anni) e un gruppo di controllo costituito da 57 bambini con sviluppo tipico e abilità cognitive non verbali medie paragonabili a quelle del gruppo di bambini con SD. Le valutazioni sono state effettuate a tre diversi time-points, a 12 mesi di distanza l'uno dall'altro.

I risultati hanno evidenziato come entrambi i gruppi, nel corso del tempo, abbiano raggiunto dei progressi nell'ampliamento del vocabolario espressivo, sebbene tali progressi siano stati più evidenti nel gruppo di controllo. Il vocabolario recettivo, la memoria uditiva e l'esposizione alla lettura all'interno dell'ambiente familiare si sono rivelati significativi predittori dello sviluppo del linguaggio espressivo sia per i bambini con SD che per i bambini con sviluppo tipico. Nel gruppo di bambini con SD, inoltre, è stata rilevata l'influenza di altri due fattori, cioè la consapevolezza fonologica e le abilità motorie orali. Confrontando i due gruppi, è emerso che il vocabolario recettivo, la memoria uditiva e le abilità motorie orali risultavano essere fattori con valore predittivo più forte nel gruppo con SD rispetto al gruppo di controllo. Tali risultati indicano come i bambini con SD possano risultare, rispetto ai bambini con sviluppo tipico, più vulnerabili in relazione a un maggior numero di fattori di rischio che potrebbero influire sullo sviluppo del linguaggio espressivo.

Tale studio, oltre ad aggiungere importanti conoscenze circa lo sviluppo delle abilità linguistiche nella SD, ha anche significative ricadute cliniche, poiché mette in evidenza l'importanza di interventi ad ampio spettro per favorire lo sviluppo del vocabolario espressivo nei bambini con SD.

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