Sintomatologia autistica nelle RASopatie

La disfunzione della via di segnalazione di Ras MAPK è implicata nella patogenesi dei disturbi dello spettro autistico (ASD). Studi recenti suggeriscono un'alta prevalenza di ASD nelle RASopatie, ma ad oggi una vera e propria caratterizzazione del profilo nelle diverse condizioni è poco chiara.

Lo scopo del recente studio di Geoffray e colleghi (2021), è proprio quello di confrontare la sintomatologia autistica in tre distinte RASopatie: neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), sindrome di Noonan (NS) e sindrome cardiofaciocutanea (CFC). Allo studio hanno partecipato solamente bambini che hanno soddisfatto i criteri per ASD ed erano in grado di comunicare verbalmente: il campione era composto da 66 individui di età compresa tra i 4 e i 18 anni (48 NF1+ASD, 11 NS+ASD, 7 CFC+ASD). Dall'analisi delle ADOS e delle ADI-R nei diversi gruppi, non emergono differenze statisticamente significative nelle diverse sotto-scale: lo studio sembra mettere in evidenza come, se presente una sintomatologia autistica, questa non sembra differire all'interno delle diverse condizioni sindromiche. Occorreranno ulteriori studi, con campioni più ampi per poter confermare i risultati emersi e fornire ulteriori informazioni in merito alla caratterizzazione della sintomatologia autistica nelle RASopatie.

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