Disturbo dello spettro dell’autismo in Sindrome di Down

La Sindrome di Down (SD) è una patologia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La SD è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, celiachia, apnee notturne e malattia di Alzheimer.

Una meta-analisi del 2015 (Richards et al., 2015) ha riportato una prevalenza di disturbo dello spettro dell'autismo (ASD) del 16% nella popolazione con SD. Studi più recenti dimostrano che fino al 38-42% delle persone con SD soddisfa alcuni criteri per la diagnosi di ASD (Oxelgren et al., 2017; Warner et al., 2014). Tuttavia, la maggior parte degli studi condotti finora si è focalizzata su bambini in età scolare, adolescenti e giovani adulti; poco si sa sulla prevalenza della sintomatologia autistica in bambini con SD in età prescolare.

Lo studio condotto da Pisula e Niedźwiecka (2021) ha messo a confronto quattro gruppi di bambini di età compresa tra 17 e 37 mesi: SD, ASD, Sviluppo atipico e Sviluppo Tipico, somministrando strumenti di screening per l'ASD nei bambini più piccoli (Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits Battery e Quantitative Checklist for Autism in Toddlers). Le autrici dello studio hanno trovato che i bambini con SD mostravano minore sintomatologia autistica rispetto ai bambini con ASD ma più sintomi autistici rispetto ai bambini a sviluppo tipico, fatta eccezione per i comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti. Per ciò che concerne la presenza di problematiche di natura comportamentale, è emerso che i bambini con SD mostravano meno problemi comportamentali rispetto al gruppo di bambini con ASD, ma ottenevano punteggi simili ai bambini a sviluppo tipico.

I risultati dello studio indicano che la Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits Battery è uno strumento valido per differenziare i bambini con DS dai bambini con ASD. Tuttavia, la ricerca mostra anche che i bambini con DS a basso rischio di ASD sono un gruppo molto eterogeneo in riferimento alla presenza di sintomatologia autistica. È necessario dunque che la valutazione del bambino con SD in età prescolare prenda attentamente in considerazione anche l'eventuale presenza di sintomatologia autistica per poter l'identificazione tempestiva e l'individuazione di strategie di intervento opportune.

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