Sindrome di Williams e Sindrome Dup7: profili adattivi a confronto

La sindrome di Williams - Beuren (WBS) è dovuta alla microdelezione del braccio lungo (q) del cromosoma 7 in regione 11.23 (7q11.23), mentre la micro-duplicazione della stessa regione porta alla sindrome da duplicazione di 7q11.23(Dup7). La WBS è stata descritta per la prima volta nel 1961 e sin da allora è stata ipotizzata l'esistenza di una sindrome dal quadro opposto, anche se la Dup7 è stata descritta per la prima volta soltanto nel 2005.

Gli individui con WBS presentano dismorfismi cranio-facciali caratteristici, disturbi dell'accrescimento e della coordinazione e difficoltà cardio-vascolari. Il profilo cognitivo-comportamentale è piuttosto variabile: l'intelligenza può essere nella norma, ma non è rara la presenza di disabilità intellettiva da moderata a lieve. Spesso sono presenti anche problemi d'ansia, dell'umore e del comportamento. Le persone con WBS presentano inoltre eccessiva motivazione sociale (iper-socialità) ed un profilo linguistico caratteristico, con abilità ricettive solitamente più compromesse di quelle espressive. D'altra parte, anche se le competenze linguistiche sono sempre state considerate un punto di forza nel profilo della WBS, esse vengono meno durante la vita quotidiana.

Le persone con Dup7 manifestano invece dismorfismi fisici meno evidenti. Può verificarsi ritardo dello sviluppo psicomotorio e, quando presente, la disabilità intellettiva è solitamente lieve.  Si evidenziano inoltre disturbo d'ansia, problemi del comportamento ed estrema timidezza nei confronti degli estranei. Il linguaggio risulta altresì compromesso, con abilità recettive più preservate rispetto a quelle espressive.

Il confronto tra WBS e Dup7 rappresenta un'eccezionale possibilità per la caratterizzazione neuro-comportamentale della sezione 7q11.23, al fine di indagare la presenza di caratteristiche comuni o opposte che potrebbero facilitare la messa in atto di interventi precoci e sintomo-specifici.

La nostra UOC Di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza ha recentemente pubblicato una ricerca che si poneva l'obiettivo di confrontare il funzionamento adattivo (inteso come l'insieme delle abilità per funzionare in modo indipendente) di due gruppi di bambini con WBS e Dup7, appaiati per età e quoziente intellettivo, mediante la somministrazione dellascala Vineland II. Contrariamente alle nostre aspettative, non abbiamo riscontrato differenze significative nei domini della comunicazione e socializzazione. Il nostro studio suggerisce che, se appaiati per età cronologica e livello cognitivo, i bambini con WBS e Dup7 condividono più somiglianze di quanto ci si aspetti.

Questa evidenza potrebbe suggerire che gli interventi per i pazienti con WBS e Dup7 dovrebbero mirare al potenziamento degli stessi domini adattivi in tutte le aree del funzionamento.

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