Disturbo dello spettro dell’autismo in sindrome di Down: l’esperienza dei caregiver

La Sindrome di Down (SD) è una patologia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La SD è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, patologie autoimmuni, celiachia, apnee notturne e malattia di Alzheimer.

Spesso, la SD si presenta in associazione con altri disturbi del neurosviluppo, per esempio ADHD o disturbo dello spettro dell'autismo (ASD). In particolare, le stime di prevalenza della comorbidità SD-ASD variano ampiamente, con un range proposto in letteratura che oscilla dal 5 al 39% (Capone et al, 2005; DiGuiseppi et al, 2010; Hepburn et al, 2008; Lowenthal et al, 2007; Moss et al, 2013; Richards et al, 2015; Starr et al., 2005), a seconda delle procedure di valutazione e dei criteri diagnostici utilizzati. Ciò suggerisce che l'ASD è molto più diffuso nei bambini con DS rispetto alla popolazione generale, per la quale la prevalenza stimata di ASD è dell'1,85% (Maenner et al., 2020). Nonostante questa comorbidità sia stata ben descritta in letteratura, l'ASD viene spesso diagnosticato in età più avanzata nei bambini con SD (Howlin et al., 2008; Rasmussen et al, 2001). Pertanto, i bambini con una doppia diagnosi di SD-ASD possono perdere la finestra per un intervento precoce intensivo, che ha dimostrato di portare a migliori risultati nello sviluppo di individui con ASD idiopatico (Greenspan, 1994; Lovaas, 1987; Webb et al, 2014).

Le prospettive dei genitori forniscono un contributo prezioso per lo sviluppo di modelli di cura personalizzati per popolazioni diverse di pazienti (Findlen et al., 2019). È stato dimostrato, infatti, che le osservazioni dei genitori, comprese le preoccupazioni relative allo sviluppo e al comportamento, sono predittive di una successiva diagnosi di ASD (Sacrey et al., 2019). Sebbene la letteratura scientifica attualmente disponibile abbia indagato sull'esperienza dei caregiver di bambini con DS o ASD (Ashworth et al, 2019; Dabrowska & Pisula, 2010; King et al, 2012; Siklos & Kerns, 2006), poco si sa della prospettiva dei caregiver di individui con DS e anche ASD. L'obiettivo dello studio di Spinazzi e colleghi è stato dunque quello di approfondire la conoscenza in merito a prospettive, osservazioni ed esperienza vissuta dei caregiver di individui con DS e ASD e di documentare il percorso che li ha portati dalle prime preoccupazioni alla diagnosi e all'intervento.

I caregiver coinvolti nello studio hanno compilato un sondaggio online descrivendo il loro percorso di crescita di un figlio con DS-ASD. Le risposte al sondaggio sono state sono state analizzate qualitativamente e codificate in categorie per evidenziare i temi comuni. È emerso come la presenza di stereotipie, i gravi problemi di comunicazione e le difficoltà comportamentali abbia spinto i caregiver a effettuare ulteriori valutazioni. È emerso inoltre un intervallo medio di 4,6 anni tra la prima percezione dei sintomi e la diagnosi di ASD. Diversi interventi terapeutici sono stati identificati come benefici, tra cui il supporto comportamentale e comunicativo. I caregiver hanno espresso frustrazione e descritto alti livelli di stress e isolamento sociale. La diagnosi di ASD nei bambini con DS, inoltre, può essere poco tempestiva.

Gli autori dello studio concludono evidenziando la necessità di ulteriori ricerche per adattare gli algoritmi diagnostici e gli interventi terapeutici alle esigenze uniche della popolazione di bambini con SD e ASD. I caregiver desiderano una migliore comprensione del DS-ASD, terapie e programmi educativi più mirati e un maggiore sostegno generale. 

Per approfondimenti clicca qui