Sindrome di Down e disturbi del sonno

I disturbi del sonno rappresentano una condizione molto frequente in bambini e adolescenti con disturbi del neurosviluppo, come il disturbo dello spettro dell'autismo e disabilità intellettiva. Un gruppo di individui particolarmente predisposto a sperimentare difficoltà di sonno è costituito dalle persone con Sindrome di Down (SD).

Causata dalla presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21, la SD rappresenta la più frequente causa genetica associata a disabilità intellettiva. I meccanismi per i quali una copia extra del cromosoma 21 causa le caratteristiche psicologiche, cognitive e fisiologiche tipicamente associate alla SD sono in gran parte sconosciuti; tuttavia, alcune ipotesi di ricerca suggeriscono che il cromosoma in più provochi un aumento del 50% della varianza nell'espressione genica (Gardiner, 2004). La SD spesso è associata ad una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, celiachia, apnee notturne e malattia di Alzheimer; tra queste condizioni associate rientrano i disturbi del sonno (Antonarakis et al., 2020; Horne et al., 2021). La prevalenza delle difficoltà di sonno nelle persone con SD raggiunge il 76% nei bambini (Bassell et al., 2015) e l'85% negli adulti (Gimenez et al., 2018), rispetto al 30-40% dei bambini a sviluppo tipico (Fricke-Oerkermann et al., 2007) e del 27% degli adulti neurotipici (Centers for Disease Control and Prevention, 2017).

La revisione di Hirsch e Gaultney (2023) si è posta come obiettivi quelli di: valutare le diverse aree del sonno in cui si riscontrano difficoltà, fornire potenziali spiegazioni per queste difficoltà, valutare le possibili conseguenze di un sonno insufficiente e, infine, discutere le opzioni di trattamento per migliorare il sonno generale per le persone con SD.

Relativamente al primo obiettivo, le autrici sottolineano come le ricerche attuali suggeriscano che i bambini con SD hanno maggiori problemi comportamentali nel sonno rispetto ai bambini con sviluppo tipico. Tuttavia, a oggi, si sa ancora poco se questi disturbi continuino anche in età adulta. In particolare, nelle persone con SD, i sintomi dell'apnea ostruttiva del sonno possono essere peggiori rispetto a quelli delle persone senza SD. Emerge, inoltre, che nella popolazione tipica sembra esserci un'associazione tra problemi della respirazione in sonno e parasonnie, sono pochi i dati relativi a questa associazione nella popolazione con SD.

Per quanto riguarda il secondo obiettivo della revisione, le autrici identificano tra le possibili spiegazioni per le difficoltà del sonno in DS due gruppi di fattori: fisiologici e psicologici. Tra i fattori fisiologici rientrerebbero disfunzioni a carico della tiroide, obesità, dismorfismi craniofacciali. Tra i fattori psicologici, invece, potrebbero essere annoverate variabili cognitive, come il livello di disabilità intellettiva. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche a supporto di questi meccanismi putativi per spiegare l'eziologia dei disturbi del sonno anche in popolazione con SD.

Il terzo obiettivo della revisione è stato quello di fornire una panoramica sulle possibili conseguenze di sonno insufficiente in popolazione con SD. Le evidenze di ricerca attualmente disponibili indicano impatto negativo dei disturbi del sonno su tre domini: dominio cognitivo - di particolare rilevanza tenendo presente la maggiore vulnerabilità delle persone con SD alla malattia di Alzheimer; dominio psicopatologico, in particolare disturbi dell'umore; dominio fisico, determinando possibili conseguenze sul funzionamento cardiaco e metabolico. Anche in questo caso, se le conseguenze dei disturbi del sonno sono state ben esplorate nella popolazione a sviluppo tipico, è importante che la ricerca dedichi ulteriori sforzi nello studio dell'impatto dei disturbi del sonno su aspetti cognitivi, psicopatologici e fisici in popolazione con SD.

Infine, le autrici sottolineano come alcune evidenze di ricerca sembrano suggerire che i trattamenti chirurgici per l'apnea del sonno nei bambini con SD non sia sempre più efficace dei trattamenti non chirurgici. Ciononostante, allo stato attuale, sono pochi gli studi in merito all'efficacia di interventi non chirurgici per il trattamento dei disturbi del sonno in bambini e adolescenti con SD.

Le autrici concludono evidenziando come i disturbi del sonno siano un problema comune per le persone con SD, a causa di numerosi fattori di rischio, modificabili e non. I trattamenti attuali per i disturbi del sonno in questa popolazione sono molto limitati e spesso invasivi e costosi. La raccomandazione delle autrici è quella di guidare la ricerca futura verso l'esplorazione del ruolo di trattamenti non invasivi, come la promozione di corretta igiene del sonno nelle persone con SD.

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