Quali sono le cause?

Oggi è condivisa la convinzione che l'ASD sia la manifestazione comportamentale di disfunzioni della maturazione neurobiologica e del funzionamento del sistema nervoso centrale, con una eziopatogenesi ancora poco conosciuta.

Si attribuisce un egual peso ai fattori genetici e ambientali.

I fattori genetici possono riguardare sia mutazioni nuove che ereditate dai genitori. Le stime di ereditarietà del disturbo dello spettro dell'autismo variano tra 37% e 90%, basate in particolare sul tasso di concordanza tra gemelli. Al momento si stanno studiando circa 1000 diversi geni che si pensano implicati in questa condizione ed è possibile tracciare una causalità diretta in circa il 15% dei casi.

Un ruolo importante viene anche dai fattori ambientali conosciuti, che presentano la possibilità di modificare l'espressione dei geni attraverso cambiamenti apportati nell'ambiente: età dei genitori al concepimento (madre > 40 anni, padre > 50 anni), diabete gestazionale, uso di valproato in gravidanza, obesità materna, intervallo tra gravidanze < 12 mesi, parto pretermine, ipossia neonatale, l'esposizione prenatale a sostanze tossiche come i pesticidi, l'esposizione all'inquinamento atmosferico, familiarità per disturbi autoimmuni. È stato individuato anche un importante fattore ambientale protettivo: l'assunzione di acido folico nei primi mesi di gravidanza. Va comunque precisato che nessun fattore ambientale è sufficiente da solo a provocare l'autismo, ma possono essere fattori scatenanti o concorrenti.