Sindrome di Down e Disturbo Ossessivo Compulsivo: i possibili interventi

Causata dalla presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21, la SD rappresenta la più frequente causa genetica associata a disabilità intellettiva. I meccanismi per i quali una copia extra del cromosoma 21 causa le caratteristiche psicologiche, cognitive e fisiologiche tipicamente associate alla SD sono in gran parte sconosciuti; tuttavia, alcune ipotesi di ricerca suggeriscono che il cromosoma in più provochi un aumento del 50% della varianza nell'espressione genica (Gardiner, 2004).

La SD spesso è associata a una serie di complicanze mediche quali, ad esempio, cardiopatia, celiachia, ma anche a possibili comorbidità psicopatologiche. Tra queste, il disturbo ossessivo compulsivo (DOC) è una delle condizioni di salute mentale più frequentemente osservata in adolescenti e adulti con SD (Chicoine et al., 2021). Il DOC si caratterizza per ossessioni (es. pensieri, immagini), vissute come disturbanti per l'individuo, e da compulsioni o azioni messe in atto per diminuire l'ansia generata dalle ossessioni stesse (APA, 2013). Negli individui con SD risulterebbe particolarmente difficile diagnosticare e trattare il DOC, specie in presenza di disabilità intellettiva associata. Compromissioni nel dominio comunicativo-linguistico in espressione e ricezione e nel funzionamento adattivo del soggetto con SD impatterebbero negativamente sul processo diagnostico del DOC. Inoltre, sono pochi gli strumenti disponibili e affidabili per rilevare i sintomi del DOC negli individui con SD. In riferimento ai possibili interventi per il DOC, per le persone con sviluppo tipico l'associazione di terapia farmacologica e psicologica cognitivo-comportamentale è considerata il trattamento di elezione (APA, 2013; Koran et al., 2007). Tuttavia, per gli individui con SD non sono ancora disponibili solide basi di evidenza derivanti da trial randomizzati controllati con placebo. La comprensione dei trattamenti potenzialmente efficaci anche per gli individui con SD permetterebbe di affrontare adeguatamente e con buoni standard di sicurezza la sintomatologia DOC e i comportamenti correlati.

Partendo da tali considerazioni, Fodstade colleghi (2024) hanno condotto una revisione della letteratura focalizzata sui possibili interventi per i sintomi DOC in adolescenti e adulti con SD. Sono stati considerati studi incentrati sui trattamenti per la sola sintomatologia DOC, con partecipanti con SD e sintomi del DOC in comorbidità, non correlati ad altra condizione medica o neurologica, di età pari o superiore a 13 anni. Dalla ricerca bibliografica sono inizialmente emersi 290 studi univoci di cui 11, pubblicati tra il 1992 e il 2007, hanno soddisfatto i criteri di inclusione e sono stati revisionati. Un totale di 32 individui con SD e sintomi DOC sono stati coinvolti negli studi inclusi; 28 sono stati trattati con intervento farmacologico e 4 con solo intervento psicologico di tipo comportamentale. Nello specifico, tra gli studi revisionati, 5 hanno indagato l'uso del solo intervento farmacologico per il trattamento del DOC nella SD, 1 ha approfondito l'efficacia di un intervento di psicoterapia, 3 hanno utilizzato un intervento combinato (farmaco e psicoterapia), e 2 studi hanno sperimentato l'uso di medicina complementare e alternativa. La maggior parte degli studi farmacologici hanno previsto una terapia basata sugli Inibitori Selettivi della Ricaptazione della Serotonina (SSRI) (es. sertralina, fluoxetina) a dosi variabili. Gli interventi psicologici utilizzati consistevano in tecniche comportamentali (es. rinforzo) e, in alcuni casi, in psicoeducazione.

La revisione condotta ha permesso di osservare come sia l'uso della terapia farmacologica basata sugli SSRI che di interventi psicologici di tipo comportamentale sembrerebbero migliorare la sintomatologia DOC in adolescenti e adulti con SD. Tuttavia, a causa del numero ridotto di studi inclusi e di soggetti coinvolti e del mancato uso di strumenti di misura quantitativi per un monitoraggio oggettivo della progressione dei sintomi DOC, i risultati sull'efficacia dei trattamenti per il DOC in adolescenti e adulti con SD dovrebbero essere considerati con cautela.

In conclusione, dato l'impatto negativo dei sintomi DOC sul funzionamento adattivo e sulle relazioni sociali dell'individuo (Huppert et al.,2009), risulta importante promuovere la realizzazione di ulteriori studi con maggior rigore scientifico per individuare gli interventi terapeutici più efficaci per il DOC in individui con SD.

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