Autismo e Comportamento Ristretto e Ripetitivo: Maschi Vs Femmine

Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da deficit persistenti della comunicazione sociale e dell'interazione sociale e da pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi (RRBI) (American Psychiatric Association, 2013). In Inghilterra un bambino su 57 ha una diagnosi di autismo (Roman-Urrestarazu et al., 2021) e il rapporto tra i sessi è di circa quattro maschi per ogni femmina (Fombonne, Quirke, & Hagen, 2009; Kreiser &White, 2014; Maenneretal., 2020; Solmietal., 2022). Tuttavia, pare che il rapporto sia diverso negli studi basati sulla popolazione (circa 3:1), suggerendo che c'è una proporzione di donne e ragazze che riportano elevati tratti autistici e che non ricevono una diagnosi, pur soddisfacendo i criteri clinici (Loomes, Hull, &Mandy, 2017). Ci sono ricerche che suggeriscono che l'autismo si manifesta in modo diverso nelle femmine, a volte descritto come il "Fenotipo Autistico Femminile" (Hull, Petrides, &Mandy, 2020) che può contribuire alla loro sotto-diagnosi. Ad esempio, è più probabile che le femmine autistiche utilizzino strategie che mascherano le caratteristiche autistiche o compensano le difficoltà sottostanti, note come camouflage, il che le renderebbe meno propense a ricevere una diagnosi (Cook, Hull, Crane, & Mandy, 2021; McQuaid, Raitano Lee, & Wal-lace, 2021). Le femmine possono anche avere un numero maggiore di interessi ristretti e ripetitivi, adatti all'età e al genere, rispetto ai maschi, come quelli che coinvolgono animali e personaggi di fantasia rispetto a veicoli, computer o fisica, il che potrebbe contribuire al mancato riconoscimento dell'autismo nelle femmine (Grove, Hoekstra, Wierda, & Begeer,2018; Nowell,Jones, & Harrop,2019). La concezione dell'autismo come condizione maschile ha ridotto le opportunità per le femmine autistiche di essere identificate e indirizzate per una valutazione, in particolare durante l'infanzia, in quanto i comportamenti autistici nelle bambine hanno maggiori probabilità di essere trascurati (Hiller, Young, & Weber, 2014; Mandy et al., 2012) o di essere interpretati in modo errato dagli adulti di riferimento, compresi gli operatori educativi (Aggarwal & Angus, 2015; Holtmann & B€olte, 2007).

A causa della mancanza di biomarcatori genetici definiti per l'autismo (Goldani, Downs, Widjaja, Lawton, & Hen-dren,2014), la valutazione dell'autismo si basa su comportamenti riferiti e osservati, spesso utilizzando strumenti "gold-standard" (Falkmer, Anderson, Falkmer, &Horlin,2013; Ozonoff, Goodlin-Jones, & Solo-mon,2005) come l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R; Rutter, le Couteur, & Lord,2003) e un'osservazione strutturata come l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS; Lordet al. ,2012 ). Tuttavia, tali strumenti sono stati criticati perché sviluppati e validati utilizzando campioni prevalentemente maschili (Bargiela, Steward, &Mandy,2016; Lai & Baron-Cohen,2015; McCrim-mon & Rostad,2014) e quindi potrebbero non essere sensibili al modo in cui l'autismo si presenta nelle donne (Wood-Downie, Wong, Kovshoff, Cortese & Hadwin,2021).

Il tipo di interessi ristretti delle donne autistiche può anche essere difficile da identificare utilizzando strumenti diagnostici, poiché ci sono pochi item che li riguardano, riflettendo la critica al fatto che tali strumenti sono di natura maschile (Bargiela et al., 2016; Hilleret al., 2014; Mandy et al., 2012), il che potrebbe ulteriormente portare a un sottoriconoscimento dell'autismo nelle donne.

Le femmine con un QI più alto, con meno stereotipie e/o meno difficoltà comportamentali spesso non vengono individuate dagli strumenti diagnostici dell'autismo (Begeeret al., 2013; Dworzynski et al., 2012) o possono essere diagnosticati molto più tardi (Begeeret al., 2013; Kirkovski, Enticott, & Fitzgerald, 2013; Rivet & Matson, 2011). L'evidenza che l'autismo si manifesta spesso in modo diverso tra maschi e femmine è in aumento, in particolare in termini di interazione sociale e comunicazione, ma non è chiaro se esistano differenze di sesso nei comportamenti e negli interessi ristretti e ripetitivi (RRBI).

Le revisioni e gli studi su larga scala sulle differenze di sesso nei RRBI autistici a livello di costrutto ampio trovano costantemente che le femmine autistiche mostrano un minor numero di RRBI rispetto ai maschi (Frazier, Georgiades, et al., 2014, Frazier, Ratliff, et al., 2014; Supekar & Menon, 2015; Szatmari et al., 2012; per le revisioni si veda Lai et al., 2015 e van Wijngaarden-Cremers et al., 2014).

È stata condotta una revisione sistematica e quattro metanalisi a effetti casuali che hanno esaminato le differenze di sesso nelle misure di costrutto stretto delle RRBI in bambini, adolescenti e adulti autistici. I risultati hanno evidenziato che i maschi autistici presentano livelli significativamente più elevati di comportamenti stereotipati e di interessi ristretti rispetto alle femmine autistiche. Al contrario, non ci sono state differenze significative tra i sessi per quanto riguarda le esperienze sensoriali.

Sebbene i risultati suggeriscano che gli interessi ristretti sono più bassi nelle femmine autistiche, è importante riconoscere che ciò potrebbe riflettere l'insensibilità delle misure di esito RRBI nel cogliere gli interessi delle donne autistiche.

Le future ricerche  che esplorano gli interessi ristretti degli autistici dovranno accertare i livelli di interessi ristretti rispettivamente nei maschi e nelle femmine in un modo, per quanto possibile, libero dai pregiudizi di genere e dai limiti degli strumenti attuali. 

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